近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床治疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新的希望。

上海瑞金医院心内科金玮教授

ATTR-CM严重威胁患者生命，氯苯唑酸软胶囊填补用药空白

ATTR-CM是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足1%[1]。其发病原理在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。

上海瑞金医院心内科金玮教授表示：“ATTR-CM罕见且诊断复杂，加之学术界对疾病的认知不足，患者往往因为误诊、漏诊而错过最佳治疗时间，生活质量也因此受到严重影响。近年来，我国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，过往很多患者无法获得有效治疗，临床诊断后平均生存时间仅为2-6年[2]，本次创新药物的上市及处方，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境，为延长患者生命带来希望。”

上海瑞金医院开出了华东地区首张处方

瑞金医院积极打造诊疗示范中心（CoE中心），加快实现ATTR-CM早诊早治

由于ATTR-CM是一种累及多系统的疾病，发病症状不典型，往往需要不同科室的专业经验，患者才能确诊，这就更加凸显了提高MDT诊疗能力的重要意义。

目前，ATTR-CM临床诊疗面临众多严峻挑战，国内仅有少数医院具备诊断和治疗能力。作为中国罕见病联盟首批ATTR-CM CoE中心，上海瑞金医院已运用多种诊断方法，并建立起ATTR-CM规范化的诊疗模式。金玮教授表示：“目前，我们已建立了包括心脏内科、核医学科、肾脏内科、神经内科、血液内科、风湿免疫科等学科在内的多学科（MDT）诊疗团队。有能力开展心肌显像、心内膜心肌活检等多种诊断方法，可以大大降低ATTR-CM误诊、漏诊的风险，加快实现早诊早治的目标，本着‘广博慈爱，追求卓越’的精神，我们同时给予罕见病患者深厚的人文关怀，以期未来能够帮助到越来越多的ATTR-CM患者。”

维万心®于2020年9月底获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。基于该药物的突破创新性，以及对改善人类健康所做出的杰出科学创新，10月30日，维万心®荣获盖伦奖（Prix Galien Awards）最佳生物技术产品奖。

参考资料

[1] 美通社，罕见病创新药维万心开出华东地区首张处方

[2] 田庄,张抒扬. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗. 中华心血管病杂志. 2020;48(1):86-9

[3] Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015;8(3):519⁃26.